La finalidad de esta formación es dotar a los estudiantes con los conocimientos acerca de enfermedades genéticas desconocidas que afectan a pacientes pediátricos, las cuales suelen tener diagnósticos difíciles y tardíos y requieren tratamientos complejos.
Se enfatizará en la importancia de la divulgación de información debido al elevado desconocimiento existente, y se explorarán temas relacionados con la genética, los tratamientos y las afectaciones en distintas áreas para mejorar el diagnóstico diferencial de estas enfermedades.
Módulo 1. Introducción y fisiopatología de las enfermedades autoinflamatorias
1.1. Enfermedades autoinflamatorias: definición, perspectiva histórica y clasificación
1.2. Enfermedades autoinflamatorias mediadas por alteraciones del inflamasoma
1.3. Enfermedades autoinflamatorias medidas por la vía de NF-?B
1.4. Enfermedades autoinflamatorias mediadas por interferones de tipo I
Módulo 2. Enfermedades autoinflamatorias monogénicas más frecuentes
2.1. Fiebre mediterránea familiar
2.2. Síndrome periódico asociado al receptor 1 del TNF
2.3. Deficiencias de mevalonato kinasa: aciduria mevalónica y síndrome de hiper-IGD y fiebre periódica
2.4. Síndromes periódicos asociados a criopirina
Módulo 3. Enfermedades autoinflamatorias monogénicas menos frecuentes
3.1. Enfermedades asociadas al gen PSTPIP1: síndrome de PAPA e hiperzincemia e hipercalprotectinemia
3.2. Deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 / Deficiencia del antagonista del receptor de IL-36 o psoriasis pustular generalizada
3.3. Artritis granulomatosas pediátricas: síndrome de blau y sarcoidosis de inicio precoz
3.4. Deficiencia de adenosin deaminasa 2
3.5. Síndrome de CANDLE, síndrome de SAVI y otras interferonopatías
3.6. Síndrome de Majeed / Urticaria vibratoria
3.7. Haploinsuficiencia de A20 / Otulipenia
3.8. Enfermedad asociada a NRLP12 (FCAS-2) / Enfermedad asociada a NLRC4 (FCAS-4) / Síndrome de PLAID(FCAS-3) / Síndrome de APLAID
Módulo 4. Enfermedades autoinflamatorias poligénicas o multifactoriales
4.1. Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico
4.2. Gota y artritis por pirofosfato cálcico
4.3. Síndrome de Schnitzler
4.4. Enfermedad de Behçet
4.5. Síndrome de Fiebre Periódica, Estomatitis Aftosa, Faringitis y Adenitis Cervical (PFAPA)
Módulo 5. Situaciones especiales y afectación por sistemas en las enfermedades autoinflamatorias
5.1. Aspectos particulares de las enfermedades autoinflamatorias en los pacientes adultos
5.2. La amiloidosis como complicación a largo plazo en las enfermedades autoinflamatorias
5.3. Afectación cutánea en las enfermedades autoinflamatorias
5.4. Afectación ocular en las enfermedades autoinflamatorias
5.5. Afectación respiratoria, digestiva y neurológica en las enfermedades autoinflamatorias
5.6. Avances generales en el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias
Título propio de Experto en Enfermedades autoinflamatorias expedido por la Universidad de Barcelona equivalente a 25 créditos ECTS.
Profesionales en medicina y sus áreas alternas.
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